Лечение болезни Олье

Природа возникновения болезни Олье долгое время оставалась предметом споров. Сегодня доказано, что в основе лежит соматическая мутация — то есть изменение генетического материала, возникающее случайно в одной клетке на ранних стадиях эмбрионального развития. Речь идет о мутациях в генах IDH1 и IDH2, которые обнаруживаются у 81–93,8% пациентов.

Важно подчеркнуть: эта мутация не передается по наследству. Дети здоровых родителей могут родиться с этим заболеванием, и риск его передачи будущему потомству отсутствует. Наследственная передача по аутосомно-доминантному типу не подтверждена и считается казуистикой. Таким образом, речь идет о спонтанном генетическом событии, которое нельзя предотвратить или спрогнозировать.

Систематизация болезни Олье основывается на распространенности и локализации патологических очагов.

• По количеству пораженных костей выделяют монооссальную (одна кость), олигооссальную (две-три кости) и полиоссальную (множественные очаги) формы.
• По анатомическому распределению чаще всего встречается одностороннее поражение, хотя возможны и двусторонние варианты. При этом симметрия отсутствует, что является характерным признаком.

Любимая локализация энхондром — метафизы длинных трубчатых костей, то есть зоны роста, расположенные рядом с суставами. Наиболее часто поражаются кости кистей и стоп, бедренная и большеберцовая кости. В процесс могут вовлекаться кости таза, лопатки, ребра. Поражение позвоночника встречается редко, но, как показывают исследования, представляет серьезную проблему из-за риска компрессии спинного мозга.

Первые признаки, как правило, появляются в возрасте от 2 до 10 лет. Клиническая картина напрямую зависит от локализации и размера очагов.

На приеме у ортопеда родители чаще всего отмечают:

Эффективного консервативного лечения болезни Олье, способного остановить или обратить вспять процесс, не существует. Лечение болезни Олье — это прерогатива хирургической ортопедии, его цель — коррекция деформаций, восстановление длины и функции конечности, а также профилактика осложнений.

• В детском возрасте показана только коррекция с помощью ортопедических изделий, так как хирургическое лечение на активных зонах роста чревато рецидивами и повреждением ростковых пластинок.
• После завершения роста, в подростковом или юношеском возрасте, проводится радикальное хирургическое лечение:
  • Кюретаж (выскабливание) и костная пластика. Полость после удаления патологического хряща заполняется ауто- или аллотрансплантатом.
  • Корригирующие остеотомии. Для исправления угловых деформаций.

Удлинение конечностей с использованием аппаратов Илизарова или интрамедуллярных телескопических стержней. Современные методики лечения, включая армирование кости «растущим» имплантатом, позволяют не только удлинить, но и укрепить патологически измененную кость, предотвращая переломы и рецидивы деформации.