Мышечная дистрофия Дюшенна

Генетическое заболевание, при котором происходит прогрессирующее разрушение мышечных волокон и постепенная утрата подвижности.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Патология развивается вследствие мутации в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за производство дистрофина — белка, который защищает мышечные волокна от повреждения при сокращении. При его отсутствии или нарушенной структуре мышечные клетки постепенно разрушаются и замещаются соединительной и жировой тканью. Заболевание проявляется только у мальчиков, поскольку у них одна Х-хромосома. Девочки могут быть носителями, но болеют крайне редко и, как правило, в лёгкой форме.

Первичные проявления мышечной дистрофии появляются в раннем возрасте и связаны с быстрой утомляемостью, нарушением походки и отставанием в двигательном развитии. Постепенно вовлекаются все группы мышц: от тазовых и бедренных — к плечевому поясу, спине, затем дыхательной и сердечной мускулатуре. На поздних стадиях пациенты полностью теряют подвижность.


Причины

Мутация в гене дистрофина

Наследственность

Спонтанная мутация в период эмбрионального развития

Наследование от матери-носителя мутантного гена

Симптомы

Утомляемость при ходьбе

Утиная походка

Задержка моторного развития

Трудности при вставании с пола

Потеря способности к самостоятельному передвижению

Контрактуры суставов

Сколиоз

Деформация грудной клетки

Ослабление дыхательной функции

Кардиомиопатия

Умственное отставание

Нарушения речи и памяти

Последствия

К 10–12 годам пациенты обычно теряют способность ходить. Мышцы продолжают разрушаться, что приводит к деформациям позвоночника, контрактурам, нарушению дыхания. Большинство больных нуждаются в инвалидной коляске и аппаратной респираторной поддержке.

Лечение

alt
Консервативное лечение
Лечение направлено на замедление разрушения мышечной ткани и облегчение симптомов. Основу составляет длительный приём препаратов, которые снижают темпы потери мышечной силы и отсрочивают утрату подвижности. Метаболическая терапия улучшает обмен веществ в мышцах. Физиотерапия (ЛФК, массаж, растяжки, плавание, физиопроцедуры) помогает сохранять объём движений и отсрочить развитие контрактур. Включаются специальные ортопедические устройства — вертикализаторы, шины. С возрастом добавляется респираторная поддержка. Также проводится кардиологическое наблюдение и коррекция сердечных нарушений. Полноценное лечение требует комплексного и междисциплинарного подхода.
alt
Хирургическое лечение
При выраженных ортопедических нарушениях проводятся вспомогательные операции, например, коррекция сколиоза, тенотомии для устранения контрактур, вмешательства на стопах. Процедуры направлены на улучшение качества жизни, сохранение сидячего положения, уменьшение болевого синдрома.

Запланировать визит в клинику

Отправляя заполненную вами форму, вы соглашаетесь на обработку ваших персональных данных, указанных в форме, а также соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных (ООО "Олимп Клиник Марс", ООО "Олимп Клиник", ООО "Огни Олимпа")
Даете согласие на обработку ваших персональных данных в соответствии с формой (ООО "Олимп Клиник Марс", ООО "Олимп Клиник", ООО "Огни Олимпа")
Отправляя заполненную вами форму, вы соглашаетесь на обработку ваших персональных данных, указанных в форме, а также соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных (ООО "Олимп Клиник Марс", ООО "Олимп Клиник", ООО "Огни Олимпа")
Даете согласие на обработку ваших персональных данных в соответствии с формой (ООО "Олимп Клиник Марс", ООО "Олимп Клиник", ООО "Огни Олимпа")

Как нас найти

Адрес
Москва, 125124, 1-я улица Ямского Поля, 15
Режим работы
Телефон +7 495 255-50-03
Построить маршрут
Как добраться

От станции метро «Белорусская» Замоскворецкой линии — выход 4. После выхода из метро пройдите по пешеходному тоннелю и поднимитесь по лестнице. Двигайтесь в сторону железнодорожных путей, спуститесь по лестнице сразу после них и пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите «Олимп Клиник МАРС».

Время в пути

9 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Как добраться

От станции метро “Белорусская” Кольцевой линии - выход 2. После выхода из метро поверните налево и пройдите до пешеходного перехода. Перейдите дорогу через два пешеходных перехода и двигайтесь по Тверскому путепроводу. Спуститесь по лестнице сразу после железнодорожных путей, пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите “Олимп Клиник МАРС”

Время в пути

11 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

  • Маршрут от 4 выхода станции метро «Белорусская»
  • Маршрут от 2 выхода станции метро «Белорусская»
Схема проезда к парковке

Вы сможете оставить автомобиль на территории клиники Олимп Клиник МАРС при наличии свободных мест. Если парковка будет занята, то сотрудник охраны попросит Вас припарковать автомобиль на нашей дополнительной парковке всего в 100 метрах от клиники. Наш сотрудник расскажет, как вам проехать на парковку.

Как добраться
Адрес
Москва, 129090, ул. Садовая-Сухаревская, 7/1
Режим работы
Телефон +7 800 500-07-02
Построить маршрут
От станции метро «Цветной бульвар»

1 выход в город, далее налево к Садовому кольцу, на переходе направо, пересечение бульвара, еще один переход и на светофоре налево. Здание Олимп Клиник расположено с видом на Садовое кольцо справа от перехода. Время в пути примерно 9 минут. Ориентир – вывеска Олимп Клиник

От станции метро «Сухаревская»

3 выход из метро и 640 метров прямо, клиника будет справа. Ориентир – вывеска Олимп Клиник

  • Маршрут от станции метро «Сухаревская»
  • Маршрут от станции метро «Цветной бульвар»
Схема проезда к парковке

С ул. Садовой-Сухаревской, свернуть направо к Олимпийскому проспекту.
В правом ряду, через 80 метров, необходимо свернуть к шлагбауму “Автомойка”

Как добраться
Адрес
Москва, 125057, Чапаевский пер., 3
Режим работы
Телефон +7 800 707-54-39
Построить маршрут
От станции метро «Сокол»

Последний вагон из центра: идти по указателям Выход 5. Из стеклянных дверей направо и пройти до конца перехода. Выход в город по ступенькам налево. После выхода из перехода на улицу идти прямо вдоль Ленинградского проспекта до пересечения с Чапаевским переулком. Далее, повернуть направо (на Чапаевский переулок) и дойти до ЖК Триумф Палас. Вход на территорию: через КПП № 1, напротив магазина «Вкусвилл», потребуется предъявить паспорт.
После прохода через КПП поднимаетесь по лестнице к фонтану, напротив него вы увидите нашу клинику.

Время в пути

10-12 минут

От станции метро «Аэропорт»

Первый вагон из центра: идти по указателям Выход 2-3. Из стеклянных дверей налево и пройти до конца перехода. После выхода из перехода на улицу идти прямо вдоль Ленинградского проспекта до пересечения с Чапаевским переулком. Далее, повернуть налево (на Чапаевский переулок) и дойти до ЖК Триумф Палас. Вход на территорию: через КПП № 1, напротив магазина «Вкусвилл», потребуется предъявить паспорт.
После прохода через КПП поднимаетесь по лестнице к фонтану, напротив него вы увидите нашу клинику.

Время в пути

12-15 минут

  • Маршрут от станции метро «Аэропорт»
  • Маршрут от станции метро «Сокол»
Как добраться

Заезд на территорию запрещен, но вокруг ЖК «Триумф Палас» расположены бесплатные городские парковки, где вы без труда найдете место для своего автомобиля.Зона бесплатной парковки:

Как добраться