Мышечная дистрофия Беккера

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим ослаблением и атрофией скелетных мышц.
Мышечная дистрофия Беккера
Причиной заболевания является мутация гена DMD, расположенного на коротком плече Х-хромосомы, который кодирует дистрофин — белок, необходимый для стабильности и прочности мышечных волокон. В отличие от более тяжёлой дистрофии Дюшенна, при которой дистрофин не синтезируется совсем, при форме Беккера вырабатывается дефектный, но частично функциональный белок. Это определяет более мягкое течение болезни.

Заболевание встречается примерно у одного мужчины из 30 000, реже может проявляться у женщин-носителей. Симптомы обычно развиваются в подростковом возрасте или во взрослом состоянии, и прогрессируют постепенно. Поражаются преимущественно мышцы нижних конечностей и тазового пояса, позже — сердечная и дыхательная мускулатура. Характерно снижение выносливости, боли в мышцах, трудности при движении, деформация осанки. Мышечная дистрофия Беккера является неизлечимым заболеванием, но при правильно организованной терапии пациенты могут сохранять способность к передвижению до 40 лет и дольше.


Причины

Мутация гена DMD

Наследственность

Точечные мутации в гене дистрофина

Спонтанные (новые) мутации

Симптомы

Прогрессирующая мышечная слабость

Утомляемость при ходьбе, особенно по лестнице

Потеря способности к прыжкам и бегу

Изгиб и укорочение конечностей

Снижение сухожильных рефлексов

Боли в мышцах и спине

Деформации грудной клетки и позвоночника

Кардиомиопатия

Нарушение дыхательной функции

Последствия

Со временем мышечная слабость нарастает, движения становятся ограниченными, появляются контрактуры суставов и искривления позвоночника. Чаще всего к 40–45 годам пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению. В тяжёлых случаях развивается сердечная недостаточность и поражение дыхательной мускулатуры, требующее респираторной поддержки.

Лечение

alt
Консервативное лечение
Базу терапии составляют препараты, замедляющие прогрессирование мышечной атрофии. Для поддержки обмена веществ применяются витамины группы B, витамин D и препараты кальция для профилактики остеопороза. Обязательны регулярные кардиологические осмотры. Физиотерапия, ЛФК, массаж и умеренные физические нагрузки помогают сохранять двигательную активность. Рекомендуется плавание и растяжки для профилактики контрактур.
alt
Хирургическое лечение
Могут проводиться операции для коррекции деформаций конечностей, устранения контрактур и стабилизации позвоночника при выраженном сколиозе. Они проводятся по показаниям, чтобы облегчить уход, улучшить осанку и сохранить сидячее положение.

Запланировать визит в клинику

Отправляя заполненную вами форму, вы соглашаетесь на обработку ваших персональных данных, указанных в форме, а также соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных (ООО "Олимп Клиник Марс", ООО "Олимп Клиник", ООО "Огни Олимпа")
Даете согласие на обработку ваших персональных данных в соответствии с формой (ООО "Олимп Клиник Марс", ООО "Олимп Клиник", ООО "Огни Олимпа")
Отправляя заполненную вами форму, вы соглашаетесь на обработку ваших персональных данных, указанных в форме, а также соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных (ООО "Олимп Клиник Марс", ООО "Олимп Клиник", ООО "Огни Олимпа")
Даете согласие на обработку ваших персональных данных в соответствии с формой (ООО "Олимп Клиник Марс", ООО "Олимп Клиник", ООО "Огни Олимпа")

Как нас найти

Адрес
Москва, 125124, 1-я улица Ямского Поля, 15
Режим работы
Телефон +7 495 255-50-03
Построить маршрут
Как добраться

От станции метро «Белорусская» Замоскворецкой линии — выход 4. После выхода из метро пройдите по пешеходному тоннелю и поднимитесь по лестнице. Двигайтесь в сторону железнодорожных путей, спуститесь по лестнице сразу после них и пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите «Олимп Клиник МАРС».

Время в пути

9 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

Как добраться

От станции метро “Белорусская” Кольцевой линии - выход 2. После выхода из метро поверните налево и пройдите до пешеходного перехода. Перейдите дорогу через два пешеходных перехода и двигайтесь по Тверскому путепроводу. Спуститесь по лестнице сразу после железнодорожных путей, пройдите вдоль дома, далее поверните направо на ул. 1-я Ямского Поля. На повороте на ул. 3-я Ямского Поля по пешеходному переходу перейдите дорогу и продолжайте двигаться по ул. 1-я Ямского Поля, через несколько зданий слева вы увидите “Олимп Клиник МАРС”

Время в пути

11 минут

Ориентир

Вывеска Олимп Клиник МАРС

  • Маршрут от 4 выхода станции метро «Белорусская»
  • Маршрут от 2 выхода станции метро «Белорусская»
Схема проезда к парковке

Вы сможете оставить автомобиль на территории клиники Олимп Клиник МАРС при наличии свободных мест. Если парковка будет занята, то сотрудник охраны попросит Вас припарковать автомобиль на нашей дополнительной парковке всего в 100 метрах от клиники. Наш сотрудник расскажет, как вам проехать на парковку.

Как добраться
Адрес
Москва, 129090, ул. Садовая-Сухаревская, 7/1
Режим работы
Телефон +7 800 500-07-02
Построить маршрут
От станции метро «Цветной бульвар»

1 выход в город, далее налево к Садовому кольцу, на переходе направо, пересечение бульвара, еще один переход и на светофоре налево. Здание Олимп Клиник расположено с видом на Садовое кольцо справа от перехода. Время в пути примерно 9 минут. Ориентир – вывеска Олимп Клиник

От станции метро «Сухаревская»

3 выход из метро и 640 метров прямо, клиника будет справа. Ориентир – вывеска Олимп Клиник

  • Маршрут от станции метро «Сухаревская»
  • Маршрут от станции метро «Цветной бульвар»
Схема проезда к парковке

С ул. Садовой-Сухаревской, свернуть направо к Олимпийскому проспекту.
В правом ряду, через 80 метров, необходимо свернуть к шлагбауму “Автомойка”

Как добраться
Адрес
Москва, 125057, Чапаевский пер., 3
Режим работы
Телефон +7 800 707-54-39
Построить маршрут
От станции метро «Сокол»

Последний вагон из центра: идти по указателям Выход 5. Из стеклянных дверей направо и пройти до конца перехода. Выход в город по ступенькам налево. После выхода из перехода на улицу идти прямо вдоль Ленинградского проспекта до пересечения с Чапаевским переулком. Далее, повернуть направо (на Чапаевский переулок) и дойти до ЖК Триумф Палас. Вход на территорию: через КПП № 1, напротив магазина «Вкусвилл», потребуется предъявить паспорт.
После прохода через КПП поднимаетесь по лестнице к фонтану, напротив него вы увидите нашу клинику.

Время в пути

10-12 минут

От станции метро «Аэропорт»

Первый вагон из центра: идти по указателям Выход 2-3. Из стеклянных дверей налево и пройти до конца перехода. После выхода из перехода на улицу идти прямо вдоль Ленинградского проспекта до пересечения с Чапаевским переулком. Далее, повернуть налево (на Чапаевский переулок) и дойти до ЖК Триумф Палас. Вход на территорию: через КПП № 1, напротив магазина «Вкусвилл», потребуется предъявить паспорт.
После прохода через КПП поднимаетесь по лестнице к фонтану, напротив него вы увидите нашу клинику.

Время в пути

12-15 минут

  • Маршрут от станции метро «Аэропорт»
  • Маршрут от станции метро «Сокол»
Как добраться

Заезд на территорию запрещен, но вокруг ЖК «Триумф Палас» расположены бесплатные городские парковки, где вы без труда найдете место для своего автомобиля.Зона бесплатной парковки:

Как добраться